Tăng triglycerid máu ở người lớn là một tình trạng lâm sàng phổ biến được xác định phổ biến nhất ở những người đã có kết quả xét nghiệm lipid như một phần của đánh giá rủi ro tim mạch. Trong số những bệnh nhân tăng triglycerid máu trung bình hoặc nặng, rối loạn di truyền (nguyên phát) và mắc phải (thứ phát) thường cùng tồn tại. Các yếu tố quyết định đa gen phổ biến hơn nhiều so với các rối loạn đơn gen. Một số hội chứng lâm sàng là do tác động kết hợp của tính nhạy cảm di truyền phức tạp và đột biến đơn gen.
1. Phân loại tăng triglycerid máu ở người lớn
Nồng độ triglycerid (TG) trong huyết thanh (hoặc huyết tương) lúc đói được phân loại theo các tiêu chí sau (để chuyển đổi từ mg/dL sang mmol/L, chia cho 88,5):
- Bình thường – <150 mg/dL (<1,7 mmol/L)
- Tăng triglycerid máu vừa phải – 150 đến 499 mg/dL (1,7 đến 5,6 mmol/L)
- Tăng triglycerid máu trung bình đến nặng – 500 đến 999 mg/dL (5,65 đến 11,3 mmol/L)
- Tăng triglycerid máu nặng – >1000 mg/dL (>11,3 mmol/L)
Các hướng dẫn và hội đồng chuyên gia đã sử dụng nhiều hệ thống phân loại cho tăng triglycerid máu. Mặc dù sự đồng thuận của các hội đồng này là mức bình thường là <150 mg/dL (1,7 mmol/L), nhưng các hội đồng đã sử dụng các thuật ngữ và tiêu chí khác nhau để phân loại mức độ nghiêm trọng của tăng triglycerid máu. Trong khi các hệ thống phân loại tăng triglycerid máu cung cấp một cấu trúc để chẩn đoán và quản lý, những điểm giới hạn này không nắm bắt đầy đủ sự khác biệt về kết quả lipoprotein giữa các cá nhân. Trong tăng triglycerid máu vừa phải, có sự gia tăng lipoprotein tỷ trọng rất thấp (VLDL). Khi nồng độ TG trong huyết thanh hoặc huyết tương lúc đói >500 mg/dL (5,6 mmol/L) nhưng <1000 mg/dL (11,3 mmol/L), một số, nhưng không phải tất cả, bệnh nhân có chylomicron. Khi nồng độ TG lúc đói >1000 mg/dL (11,3 mmol/L), hầu hết tất cả bệnh nhân đều có chylomicron, bên cạnh sự gia tăng VLDL.
2. Nguyên nhân tăng triglycerid máu ở người lớn
Ở hầu hết các bệnh nhân có nồng độ TG cao, các rối loạn di truyền (nguyên phát) và mắc phải (thứ phát) cùng tồn tại. Tăng triglyceride máu là kết quả của sự mất cân bằng trong quá trình sản xuất lipoprotein giàu TG từ gan (VLDL) và ruột (chylomicrons) và loại bỏ TG bằng phân giải mỡ từ cả hai loại lipoprotein này và tàn dư của chúng. Việc sản xuất quá mức VLDL thường xuyên góp phần. Sản xuất chylomicron phản ánh lượng chất béo trong chế độ ăn uống. Hầu hết quá trình phân giải mỡ của các lipoprotein giàu TG lưu hành được trung gian bởi lipoprotein lipase (LPL). Gần như tất cả các bệnh nhân bị tăng triglycerid máu nặng đều có khuynh hướng di truyền cộng với một tình trạng hoặc yếu tố bổ sung được biết là làm tăng TG huyết thanh (ví dụ: đái tháo đường, lạm dụng rượu hoặc liệu pháp estrogen đường uống) dẫn đến động học bão hòa của lipoprotein lipase (LPL). LPL làm trung gian cho quá trình phân giải lipid của TG trong các lipoprotein giàu TG, chylomicron và VLDL.
2.1. Các nguyên nhân mắc phải
Các tình trạng và yếu tố mắc phải sau đây làm tăng nguy cơ tăng triglycerid máu (ở những người có hoặc không có yếu tố nguy cơ di truyền):
- Kháng insulin là một yếu tố phổ biến và bao gồm béo phì, hội chứng chuyển hóa, đái tháo đường loại 2, mang thai , suy thận mãn tính,HIV, bệnh gan và bệnh viêm mãn tính. Tình trạng kháng insulin dẫn đến sự gia tăng vận chuyển axit béo tự do từ mô mỡ đến gan và sản xuất quá mức VLDL-TG với các khiếm khuyết khác nhau về độ thanh thải thứ phát do giảm LPL
- Bệnh thận (protein niệu, urê huyết hoặc viêm cầu thận). Với hội chứng thận hư, tăng triglycerid máu thường đi kèm với tăng cholesterol máu
- Suy giáp thường liên quan đến tăng cholesterol máu, nhưng mối liên hệ với tăng triglycerid máu cũng đã được mô tả
- Chế độ ăn kiêng với lượng calo dư thừa, lượng đường huyết cao và/hoặc đồ uống có chứa sucrose hoặc fructose. Tổng lượng chất béo cũng có thể góp phần ở những bệnh nhân có TG ≥500 mg/dL.
- Tiêu thụ rượu trên hai ly mỗi ngày đối với nam và một ly mỗi ngày đối với nữ.
- Mang thai (đặc biệt là trong tam cá nguyệt thứ ba).
- Đa u tủy
- Lupus ban đỏ hệ thống
- Thuốc:
- Thuốc lợi tiểu thiazide
- Glucocorticoid
- Phác đồ điều trị bằng thuốc kháng vi-rút, đặc biệt là đối với HIV
- Thuốc chống loạn thần thế hệ thứ hai như clozapine và olanzapine
- Hầu hết các thuốc chẹn beta
- Một số chất chống ung thư ( cyclophosphamide và L-asparaginase).
- Một số chất ức chế miễn dịch (ví dụ, cyclosporine và mục tiêu cơ học của chất ức chế kinase rapamycin (mTOR) như everolimus và sirolimus)
- Estrogen uống
- Tamoxifen, raloxifene, clomiphene.
- Các dẫn xuất của axit retinoic: isotretinoin, acitretin và bexarotene
2.2. Các yếu tố di truyền
Trong số những bệnh nhân bị tăng triglyceride máu, các yếu tố quyết định đa gen (gây ra tính nhạy cảm di truyền phức tạp) phổ biến hơn nhiều so với các rối loạn đơn gen; một số hội chứng lâm sàng là do tác động kết hợp của tính nhạy cảm di truyền phức tạp và đột biến đơn gen. Các hội chứng lâm sàng do nguyên nhân chính (đa gen và/hoặc đơn gen) của tăng lipid máu được thảo luận dưới đây. (Xem ‘Các hội chứng lâm sàng do nguyên nhân chính’ bên dưới.)
3. Kết luận nguyên nhân tăng triglycerid máu ở người lớn
Tăng triglycerid máu là một tình trạng lâm sàng phổ biến được xác định phổ biến nhất ở những người đã có kết quả xét nghiệm lipid như một phần của đánh giá rủi ro tim mạch. Trong số những bệnh nhân tăng triglycerid máu trung bình hoặc nặng, rối loạn di truyền (nguyên phát) và mắc phải (thứ phát) thường cùng tồn tại. Các yếu tố quyết định đa gen phổ biến hơn nhiều so với các rối loạn đơn gen. Một số hội chứng lâm sàng là do tác động kết hợp của tính nhạy cảm di truyền phức tạp và đột biến đơn gen.
Leave a Reply