Bệnh đái tháo đường là bệnh do rối loạn chuyển hóa, có đặc điểm tăng glucose huyết mạn tính do khiếm khuyết về tiết insulin, về tác động của insulin, hoặc cả hai. Tăng glucose mạn tính trong thời gian dài gây nên những rối loạn chuyển hóa carbohydrate, protide, lipide, gây tổn thương ở nhiều cơ quan khác nhau, đặc biệt ở tim và mạch máu, thận, mắt, thần kinh.
1. Các thể đái tháo đường trên lâm sàng
1.1. Type 1:
- Tự miễn (1A)
- Vô căn (1B)
1.2. LADA: Type 1.5
1.3. Type 2
1.4. Type 3C: Pancreatic Diabetes
1.5. Đái tháo đường thai nghén (Gestational Diabetes)
1.6. Đái tháo đường đơn gen
– MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young)
– Neonatal Diabetes
2. Đái tháo đường type 1
Đặc trưng bởi sự hủy hoại tế bào beta của đảo langherhans tụy( tự miễn hoặc vô căn) và thiếu hụt gần như tuyệt đối insulin, vì thế dễ bị nhiễm toan ceton nếu không được điều trị
Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng chủ yếu ở trẻ em và thanh thiếu niên có thể hay gặp ở người lớn
Đặc trưng bởi sự hiện diện kháng thể GAD65, kháng thể kháng tế bào đảo tụy (ICA) hay kháng thể kháng insulin IAA, kháng thể kháng tyrosine phosphatse IA-2, IA-2B
3. Đái tháo đường type 2
Định nghĩa: “ Là một tình trạng tăng đường huyết do thay đổi từ đề kháng Insulin chiếm ưu thế, đến giai đoạn thiếu hụt thiếu hụt Insulin chiếm ưu thế”
Theo ADA 2023
ĐTĐ type 2 là do tiết insulin của tế bào beta tuyến tụy suy giảm dần trên nền đề kháng insulin và hội chứng chuyển hoá
(American Association of Clinical Endocrinology Clinical Practice)
Guidelines:
• Đặc trưng bởi quá trình bài tiết insulin của tế bào beta tuyến tụy bị suy giảm và giảm nhạy cảm với insulin (gọi là đề kháng insulin).
• Đái tháo đường type 2 thường không có triệu chứng và có thể không được chẩn đoán trong nhiều năm, do đó tất cả người ≥ 35 tuổi có yếu tố nguy cơ đái tháo đường phải được xét nghiệm tầm soát bệnh.
• Đái tháo đường type 2 là bệnh do nhiều gen tác động, gây ra tình trạng thiếu hụt insulin và đề kháng insulin ở nhiều mức độ khác nhau… chiếm 90% các trường hợp mắc bệnh đái tháo đường.
• Phần lớn bệnh nhân đái tháo đường type 2 có thừa cân, béo phì hay có nhiều yếu tố nguy cơ đái tháo đường.
• Cơ chế gây bệnh đái tháo đường type 2 chủ yếu là do đề kháng insulin đồng thời thiếu hụt insulin tương đối và rối loạn cơ chế điều hòa của glucagon.
4. Đái tháo đường đơn gen (MONOGENTIC DIABETES)
Khái niệm: Là bệnh đái tháo đường do các rối loạn di truyền gây ra, thường gặp là đái tháo đường sơ sinh và đái tháo đường khởi phát ở tuổi trưởng thành trên người trẻ.
– Bệnh đái tháo đường ở trẻ sơ sinh trên lâm sàng
Bệnh đái tháo đường xảy ra dưới 6 tháng tuổi được gọi là bệnh đái tháo đường “sơ sinh” hoặc “bẩm sinh”, và khoảng 80–85% các trường hợp nguyên nhân là do đơn gen, có thể thoáng qua hoặc vĩnh viễn.
Bệnh đái tháo đường sơ sinh thoáng qua thường là do biểu hiện quá mức của các gen trên nhiễm sắc thể 6q24, bệnh tái phát trong khoảng một nửa số trường hợp và có thể điều trị được bằng các loại thuốc khác ngoài insulin.
Bệnh đái tháo đường sơ sinh vĩnh viễn thường gặp nhất là do đột biến gen trội tự phát trong các gen mã hóa tiểu đơn vị Kir6.2 (KCNJ11) và tiểu đơn vị SUR1 (ABCC8) của kênh KATP tế bào beta. Đột biến gen insulin (INS) là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây ra bệnh đái tháo đường vĩnh viễn ở trẻ sơ sinh. Điều trị bằng phác đồ insulin tích cực hiện là chiến lược điều trị ưu tiên, cần được tư vấn về di truyền, vì hầu hết các đột biến gây ra bệnh đái tháo đường là di truyền trội.
– Bệnh đái tháo đường khởi phát ở tuổi trưởng thành trên người trẻ (MODY)
MODY thường được đặc trưng bởi sự khởi đầu của tăng đường huyết ở độ tuổi sớm (đa số trước 25 tuổi) và sự giảm tiết insulin, trong khi chức năng hoạt động của insulin không bị ảnh hưởng ( không có béo phì đi kèm).
Bệnh di truyền theo kiểu trội của NST, có ít nhất 13 gen bất thường trên các nhiễm sắc thể khác nhau.
Các kiểu phổ biến nhất là GCK-MODY (MODY2), HNF1A-MODY (MODY3) và HNF4A- MODY (MODY1).
Chẩn đoán:
• Bệnh đái tháo đường được chẩn đoán trong vòng 6 tháng đầu đời.
• Bệnh đái tháo đường không có các đặc điểm điển hình của bệnh đái tháo đường type 1 hoặc type 2 (các tự kháng thể liên quan đến bệnh đái tháo đường âm tính, không béo phì, thiếu các đặc điểm chuyển hóa khác, đặc biệt là có tiền sử gia đình mắc bệnh đái tháo đường rõ ràng).
• Tăng đường huyết lúc đói nhẹ, ổn định (100–150 mg/dL [5,5–8,5 mmol/L]), có HbA1C ổn định từ 5,6% đến 7,6% (từ 38 đến 60 mmol/mol), đặc biệt nếu không béo phì.
Các khuyến cáo mới của ADA 2023:
• Một đứa trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi và được chẩn đoán Đái tháo đường thì cần phải cho làm xét nghiệm Gene để chẩn đoán Đái tháo đường sơ sinh hoặc gợi ý đứa trẻ này sang một chuyên gia tư vấn di truyền (Bằng chứng A)
• Những đứa trẻ và người lớn, nếu được chẩn đoán ĐTĐ type 1 or 2 nhưng mà không có dấu hiệu điển hình của 2 bệnh lý trên và đặc biệt nếu họ có tiền sử gia đình bị ĐTĐ qua nhiều thế hệ (khả năng di truyền trội trên NST thường). Thì những đối tượng trên cũng cần cho làm xét nghiệm Gene hoặc chuyển sang chuyên gia tư vấn di truyền để chẩn đoán ĐTĐ thể MODY (Bằng chứng A)
5. Đái tháo đường thai kỳ
ĐTĐ thai kỳ: ĐTĐ được chẩn đoán vào quý 2 hoặc quý 3 của thai kỳ mà chưa được chẩn đoán xác định trước khi mang thai, thường sẽ biến mất sau thời kỳ hậu sản
Sàng lọc và chẩn đoán đái tháo đường thai kỳ
Quy trình một bước:
• Thực hiện nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống với 75g glucose lúc đói, đo glucose máu đói, sau 1h và 2h làm lại nghiệm pháp, tại tuần thai 24-28 ở thai phụ chưa được chẩn đoán ĐTĐ trước đó
• Nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống nên được thực hiện vào buổi sáng sau khi nhịn ăn ít nhất 8h
• Chẩn đoán ĐTĐ thai kỳ khi có ít nhất 1 trong các tiêu chuẩn sau: G0 ≥ 92 mg/dl (5,1 mmol/l), G1 ≥ 180 mg/dl (10 mmol/l), G2 ≥ 153 mg/dl (8,5 mmol/l)
Quy trình hai bước:
• Bước 1: Thực hiện nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống với 50g glucose tại thời điểm bất kì, đo glucose sau 1h làm nghiệm pháp, tại tuần thai 24-28 ở thai phụ chưa được chẩn đoán ĐTĐ trước đó. Nếu giá trị trên đo được ≥ 130; 135 hoặc 140 mg/dl (7,2; 7,5 hoặc 7,8 mmol/l), tiếp tục tiến thành NPDN glucose uống 100g lúc đói ở bước 2
• Bước 2: Chẩn đoán ĐTĐ thai kỳ khi có ít nhất 2 trong 4 giá trị glucose máu đói (sau 1h, 2h, 3h, 4h làm nghiệm pháp) đạt tiêu chuẩn (tiêu chuẩn Carpenter – Coustan):
• G0 ≥ 95 mg/dl (5,3 mmol/l)
• G1 ≥ 180 mg/dl (10 mmol/l)
• G2 ≥ 155 mg/dl (8,6 mmol/l)
• G3 ≥ 140 mg/dl (7,8 mmol/l)
Nguồn Tham khảo
1. Giáo trình bệnh học Nội khoa 2019, NXB Đại học Huế
2. ADA 2023
3. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị đái tháo đường – Bộ Y tế
Leave a Reply