Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền phổ biến nhất. Bệnh xảy ra do đột biến gen tổng hợp chuỗi globin nằm trên các nhiễm sắc thể thường gây ảnh hưởng đến sự tổng hợp các tế bào hồng cầu trong cơ thể. Việc phát hiện người mắc bệnh cũng như người mang gen bệnh có vai trò quan trọng trong dự đoán nguy cơ bệnh cho các thế hệ sau.
1. Giới thiệu về bệnh lý Thalassemia
Thalassemia là bệnh lý di truyền xảy ra do đột biến gen làm ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hồng cầu của cơ thể. Bệnh này thường gặp ở vùng Địa Trung Hải, Ấn Độ, Đông Nam Á trong đó có cả Việt Nam,… Khi mắc bệnh, cơ thể không sản xuất đủ lượng globin – một thành phần quan trọng tham gia cấu tạo nên phân tử Hemoglobin bên trong hồng cầu, dẫn đến sự thiếu hụt tế bào hồng cầu của người bệnh.
Các triệu chứng của bệnh có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng. Một số triệu chứng chung bao gồm: mệt mỏi, khó thở, đau đầu và suy nhược cơ thể. Một số Thalassemia thể nặng có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng như suy dinh dưỡng, kém phát triển thể chất, suy tim và các vấn đề về gan và thận. Việc phát hiện và điều trị sớm là rất quan trọng để giảm thiểu các triệu chứng và tăng cường chất lượng cuộc sống của người bệnh.
2. Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia
Bệnh xảy ra do đột biến gen trong quá trình sản xuất chuỗi globin, một thành phần quan trọng của hồng cầu. Khi cơ thể không sản xuất đủ chuỗi globin, sự sản xuất hồng cầu trở nên kém hiệu quả dẫn đến thiếu hụt hồng cầu và gây ra các triệu chứng của bệnh.
Nếu bố hoặc mẹ mang gen bệnh sẽ có khả năng truyền gen bệnh cuả họ cho con của mình.
Nếu cả hai bố và mẹ đều mang gen, con của họ sẽ có nguy cơ cao bị bệnh Thalassemia nặng.
3. Triệu chứng và biểu hiện của bệnh Thalassemia
Các triệu chứng có thể diễn tiến từ mức độ nhẹ đến nặng, một số trường hợp chỉ là người mang gen bệnh và không có biểu hiện lâm sàng. Trong trường hợp Thalassemia mức độ nặng, các triệu chứng thường nghiêm trọng gây ảnh hưởng trực tiếp đến chất lượng cuộc sống của người bệnh
Bệnh thường được phân thành hai loại chính: alpha và beta-thalassemia.
Mỗi loại bệnh sẽ có các triệu chứng và biểu hiện khác nhau. Alpha-thalassemia xảy ra do đột biến gen tổng hợp chuỗi alpha trên nhiễm sắc thể số 16 gây ra thiếu hụt chuỗi globin alpha, trong khi Beta-Thalassemia xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể số 11 gây thiếu hụt chuỗi globin beta.
Alpha-thalassemia thể nặng có thể gây phù thai, thai lưu từ trong bụng mẹ. Các thể còn lại thường không gây ra các triệu chứng nghiêm trọng và nhiều trường hợp chỉ gây ra tình trạng thiếu máu nhẹ hoặc không có biểu hiện lâm sàng. Tuy nhiên, trong trường hợp beta-thalassemia, các triệu chứng có thể nghiêm trọng hơn và dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác như suy dinh dưỡng, kém phát triển, suy tim và các vấn đề về gan và thận.
Triệu chứng của bệnh có thể xuất hiện từ sớm trong những năm đầu đời của trẻ, đặc biệt với thể nặng và có thể tiếp tục trong suốt cuộc đời của người bệnh.
Việc phát hiện và điều trị sớm là rất quan trọng để giảm thiểu các triệu chứng và tăng cường chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
4. Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia
Cách thức điều trị tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng trong từng trường hợp cụ thể. Tuy nhiên, hai phương pháp điều trị chính là truyền máu và thải sắt.
Truyền máu là phương pháp điều trị chủ yếu cho những người bị Thalassemia nặng. Việc truyền máu cung cấp các tế bào hồng cầu cho cơ thể, giúp cải thiện triệu chứng của bệnh và tăng cường chất lượng cuộc sống của người bệnh. Tuy nhiên, phương pháp này cũng mang lại những rủi ro nhất định như sự tích tụ sắt trong cơ thể, gây ra các vấn đề về gan và tim.
Thải sắt là một phương pháp điều trị khác nhằm giảm thiểu sự tích tụ sắt trong cơ thể. Thải sắt thường được kết hợp với truyền máu để giảm thiểu sự tích tụ sắt và tăng cường hiệu quả điều trị.
Ngoài ra, việc xây dựng chế độ ăn uống phù hợp và chăm sóc sức khỏe tổng thể cũng là cách quan trọng để giảm thiểu các triệu chứng của bệnh. Việc tập thể dục và duy trì một lối sống lành mạnh có thể giúp cải thiện sức khỏe và tăng cường chất lượng cuộc sống của người bệnh.
5. Biện pháp phòng ngừa bệnh
Để giảm thiểu nguy cơ sinh con mang bệnh từ bố và mẹ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh, bác sỹ có thể tư vấn cho người bệnh các vấn đề sau:
5. 1. Tư vấn trước hôn nhân về bệnh lý di truyền
Nếu người bệnh có tiền sử bệnh Thalassemia, bác sỹ nên tư vấn cho khách hàng kiểm tra gen trước khi mang thai, kể cả với bạn đời để xác định nguy cơ mắc bệnh của thai nhi.
5.2. Tư vấn mang thai thận trọng
Nếu khách hàng hoặc người đối tác đã biết mình có nguy cơ mắc bệnh, tư vấn khách hàng thận trọng khi quyết định mang thai. Điều này bao gồm việc hỏi ý kiến của bác sỹ, theo dõi sức khỏe của mẹ và thai nhi, và thực hiện các xét nghiệm định kỳ để phát hiện bệnh sớm.
5.3. Thực hiện xét nghiệm định kỳ
Nếu khách hàng hoặc người thân trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh, tư vấn khách hàng thực hiện các xét nghiệm phát hiện đột biến gen gây bệnh để phát hiện bệnh sớm. Việc phát hiện bệnh sớm sẽ giúp giảm thiểu các triệu chứng và tăng cường chất lượng cuộc sống của người bệnh.
5.4. Tăng cường chế độ ăn uống và chăm sóc sức khỏe
Tăng cường chế độ ăn uống và chăm sóc sức khỏe tổng thể là cách quan trọng để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh. Nên ăn các loại thực phẩm giàu chất dinh dưỡng và vitamin, giữ cho cơ thể khỏe mạnh và đủ sức kháng cự với bệnh. Ngoài ra, cũng nên tập thể dục đều đặn và tránh các tác nhân gây hại cho sức khỏe như thuốc lá, rượu và ma túy.
6. Kết luận
Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết nguyên nhân do di truyền thường gặp nhất. Người bệnh có thể biểu hiện nhiều mức độ, từ người mang gen bệnh không triệu chứng đến mức độ năng. Việc sàng lọc và chẩn đoán sớm góp phần phát hiện người mang gen bệnh, người bệnh nhằm ngăn ngừa bệnh cho các thế hệ sau cũng như cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Leave a Reply